Tuberöse Sklerose - was ist das

Bei der Tuberösen Sklerose handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf eine Mutation in einem der beiden Gene TSC1 oder TSC2 zurückzuführen ist. Sie kann sowohl vererbt werden als auch als spontane Genmutation entstehen.

Etwa eines von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen ist von der Krankheit betroffen. Die Ausprägung der Erkrankung kann von vergleichsweise milden Verläufen bis hin zu schwerwiegenden Krankheitsbildern variieren. Auch die Symptome, die die seltene Erkrankung verursacht, sind äußerst vielfältig und treten in der Regel bereits kurz nach der Geburt eines Kindes auf.

Eine Erkrankung mit vielen Gesichtern

Zu den häufigsten Krankheitserscheinungen der Tuberösen Sklerose gehört die Epilepsie, die bei 75 bis 90 Prozent der erkrankten Kinder bereits im ersten Lebensjahr auftritt und oft den ersten Hinweis auf die Genmutation liefert. Mitunter macht sich die Tuberöse Sklerose auch durch gutartige Tumore am Herzen bemerkbar, die zum Teil bereits in der späten Schwangerschaft per Ultraschall festgestellt werden können. Weitere Erscheinungsbilder sind Veränderungen der Nieren, Lungen und Gefäße, gutartige Gewebeveränderungen der Netzhaut, Zahnfleischschmelze sowie Zahnfleischfibrome, Veränderungen der Haut und Schlafstörungen.

Bei etwa der Hälfte bis zwei Drittel der Kinder ist eine intellektuelle Beeinträchtigung bemerkbar und auch psychiatrische Erkrankungen sind häufig. Insbesondere das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom, kurz ADHS, die Autismus-Spektrum-Störung sowie Depressionen und Angststörungen kommen häufig vor.